Biología molecular en la clínica

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La Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología ofrece a la consideración de su membresía el presente documento que contiene los elementos básicos y algunas aplicaciones clínicas que, esperamos, tengan gran utilidad en la comprensión, paulatina, de la participación de la biología molecular en nuestra especialidad.

Tabla de contenidos:

Front Matter
   Colaboradores
   Agradecimientos
   Acerca del autor
   Prólogo
   Prólogo a la 2a edición
Capítulo 1: Cromosomas, DNA y genes
   DNA
   ESTRUCTURA DEL DNA
   Figura 1-1.
   Figura 1-2.
   PROPIEDADES DEL DNA
   ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
   Figura 1-3.
   ESTRUCTURA DE LOS GENES
   Figura 1-4.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 2: DNA recombinante, sondas y técnicas elementales de biología molecular
   Esquema 2-1.
   DNA RECOMBINANTE
   ENZIMAS DE RESTRICCIÓN, POLIMERASA DE DNA Y LIGASA DE DNA
   Figura 2-1.
   Cuadro 2-1. Enzimas de restricción. Nombre genérico del microorganismo, nombre de la enzima de restricción, sitio de restricción donde rompe la enzima y representación esquemática del corte.
   Figura 2-2.
   Figura 2-3.
   SONDAS DE DNA COMPLEMENTARIO
   IDENTIFICACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS
   HIBRIDACION IN SITU
   Figura 2-4.
   CLONACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS DE DNA, TRANSFORMACIÓN DE BACTERIAS Y AMPLIFICACIÓN DEL VECTOR RECOMBINANTE
   Figura 2-5.
   Figura 2-6.
   MICROARREGLOS
   SECUENCIACIÓN
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 3: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación
   ANTECEDENTES
   LA NECESIDAD DE UN MÉTODO IN VITRO
   PROCEDIMIENTO PARA EFECTUAR LA PCR
   Figura 3-1.
   Figura 3-2.
   Figura 3-3.
   DISEÑO DE LOS INICIADORES Y OBTENCIÓN DE DNA
   DESNATURALIZACIÓN DE DNA
   ALINEACIÓN DE INICIADORES
   EXTENSIÓN O POLIMERIZACIÓN
   REACCIÓN ESTÁNDAR
   POLIMERASAS DE DNA
   DESOXIRRIBONUCLEÓTIDOS TRIFOSFATOS (dNTP)
   ENZIMA POLIMERASA Taq
   PARÁMETROS DE TEMPERATURA
   ESPECIFICIDAD DE LA REACCIÓN
   ANÁLISIS DEL PRODUCTO AMPLIFICADO
   Figura 3-4.
   SEGUNDA AMPLIFICACIÓN DE UNA SECUENCIA INTERNA DEL PRODUCTO ORIGINAL DE LA PCR
   Figura 3-5.
   IDENTIFICACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS DE RNA CON PCR
   Figura 3-6.
   CUIDADOS DURANTE LA PCR
   SECUENCIACIÓN DE DNA
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 4: PCR cuantitativa
   ANTECEDENTES
   REACCIÓN EN CADENA DE LA DNA POLIMERASA DETECTADA EN TIEMPO REAL
   CUANTIFICACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS DE RNA MEDIANTE RT-PCR
   Figura 4-1.
   PCR SEMICUANTITATIVA
   Figura 4-2.
   Figura 4-3.
   PCR CUANTITATIVA
   DISEÑO DEL ESTÁNDAR INTERNO
   OBTENCIÓN DEL ESTÁNDAR INTERNO A PARTIR DEL cDNA
   Figura 4-4.
   Diseño del fragmento control (estándar interno múltiple)
   Figura 4-5
   Figura 4-6
   Figura 4-7.
   PCR cuantitativa utilizando sRNA como estándar interno
   Figura 4-8.
   Figura 4-9.
   Detección de los productos de la PCR cuantitativa
   Marcación fluorescente
   Figura 4-10.
   Figura 4-11.
   ANÁLISIS CUANTITATIVO
   Figura 4-12.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 5: Modalidades de PCR
   INTRODUCCION
   PCR MÚLTIPLE
   Figura 5-1.
   AMPLIFICACIÓN SELECTIVA
   Figura 5-2.
   PCR RFLP
   Figura 5-3.
   PCR-HIBRIDACIÓN ALELO ESPECÍFICA
   Figura 5-4.
   INTRODUCCIÓN ARTIFICIAL DE SITIOS DE RESTRICCIÓN (AIRS)
   ELECTROFORESIS EN GEL CON GRADIENTE DE DESNATURALIZACIÓN (DGGE)
   Figura 5-5.
   POLIMORFISMO CONFORMACIONAL DE HEBRA SENCILLA (SSCP)
   Figura 5-6.
   ANÁLISIS DE HETERODÚPLEX (HET)
   Figura 5-7.
   MÉTODO CON CARBODIIMIDA (CDI)
   Figura 5-8.
   ROMPIMIENTO QUÍMICO DE PARES DE BASES NO COMPLEMENTARIAS
   CONSIDERACIONES FINALES
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 6: Secuenciación de ácidos nucleicos
   INTRODUCCIÓN
   EL INICIO DE LA SECUENCIACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS
   FUNDAMENTO DE LA TÉCNICA DE SECUENCIACIÓN
   Figura 6-1.
   DEGRADACIÓN QUÍMICA (MÉTODO DE MAXAM-GILBERT)
   Figura 6-2.
   MÉTODO ENZIMÁTICO O DE DIDESÓXIDOS
   Figura 6-3.
   Figura 6-4.
   COMPONENTES DE LA REACCIÓN EN LA SECUENCIACIÓN POR CICLOS
   Figura 6-5.
   SECUENCIACIÓN AUTOMÁTICA
   MARCACIÓN TERMINAL
   Figura 6-6.
   MARCACIÓN DEL INICIADOR
   Figura 6-7.
   Figura 6-8.
   CONSIDERACIONES
   SECUENCIACIÓN DE LA SIGUIENTE GENERACIÓN
   ROCHE 454 GS Y PIROSECUENCIACIÓN
   Figura 6-9
   Illumina/Solexa
   Tabla 6-1. Comparación de las plataformas de secuenciación de la siguiente generación.
   CONSIDERACIONES FINALES
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 7: Regulación de la expresión gènica
   Figura 7-1.
   Cuadro 7-1. Tipos de RNA no codificante (ncRNA) humano y sus funciones.
   MECANISMOS DE CONTROL TRANSCRIPCIONAL
   Figura 7-2.
   Cuadro 7-2. Características de las RNA polimerasas de eucariontes y sus factores de transcripción.
   Figura 7-3.
   Cuadro 7-3. Factores de transcripción, dominios de unión a DNA y mecanismos de activación.
   MECANISMOS DE CONTROL POSTRANSCRIPCIONAL
   PROCESAMIENTO DEL mRNA
   Figura 7-4.
   Cuadro 7-4. Funciones de los snRNA en la remoción de intrones.
   USO DE EXONES ALTERNATIVOS
   Figura 7-5.
   TRANSPORTE Y DEGRADACIÓN DEL mRNA
   DEGRADACIÓN DE MENSAJEROS CON CODONES DE ALTO PREMATURO
   EDICIÓN DE mRNA
   SÍNTESIS DE PROTEÍNAS Y SU REGULACIÓN
   MODIFICACIONES POSCODIFICACIÓN. TRÁFICO Y DEGRADACIÓN DE PROTEÍNAS
   MECANISMO DE CONTROL EPIGENÉTICO
   Cuadro 7-5. Código de histonas. Modificaciones poscodificación de histonas y sus implicaciones en la actividad génica. Variantes de histonas y sus funciones.
   REGULACIÓN POR ncRNA
   CONTROL TRANSCRIPCIONAL MEDIANTE ncRNA
   IMPRONTA DE GENES AUTOSÓMICOS
   INTERFERENCIA MEDIANTE RNA (RNAi)
   Figura 7-6.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 8: Diagnóstico molecular
   SELECCIÓN DE LA MUESTRA BIOLÓGICA
   OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y PROCESAMIENTO DE LA MUESTRA BIOLÓGICA
   ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA O EXPRESIÓN DE UN GEN
   Figura 8-1.
   Figura 8-2.
   Figura 8-3.
   Figura 8-4.
   DETECCIÓN DE ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE UN GEN
   ALTERACIONES REVERSIBLES EN LA EXPRESIÓN GÉNICA
   Figura 8-5.
   Figura 8-6.
   REGULACIÓN TRANSCRIPCIONAL
   REGULACIÓN POSTRANSCRIPCIONAL
   DETERMINACIÓN DE ALTERACIONES EN LA EXPRESIÓN DE GENES ESPECÍFICOS
   Figura 8-7.
   Figura 8-8.
   Figura 8-9.
   MÚLTIPLEX Y MICROARREGLOS
   Figura 8-10.
   CONDICIONES PATOLÓGICAS ADQUIRIDAS
   POLIMORFISMOS GENÉTICOS
   GENOTIPIFICACIÓN
   SECUENCIACIÓN
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 9: Evolución de la medicina científica; dogmas, mitos y realidades
   Cuadro 9-1. Entendiendo la enfermedad a través del tiempo.
   MEDICINA HIPOCRÁTICA
   DESCARTES Y LA MEDICINA CIENTÍFICA
   DE LA ANATOMÍA A LA BIOLOGÍA MOLECULAR
   LA PUGNA ENTRE CIRUJANOS E INTERNISTAS Y ENTRE CLÍNICOS Y BÁSICOS
   LA CIENCIA AVANZA
   LAS CIENCIAS “-ÓMICAS” EN CIENCIAS DE LA SALUD
   Figura 9-1.
   MEDICINA TRASLACIONAL
   Cuadro 9-2. Necesidad de reestructura C.V. a nivel de pregrado y posgrado.
   Cuadro 9-3. Implicaciones de la medicina genómica y traslacional.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 10: Genes y mestizaje de la población mexicana
   Figura 10-1.
   VIRUS ASOCIADOS A LAS MIGRACIONES
   Figura 10-2.
   FENOTIPOS DE MIGRANTES ANCESTRALES
   Figura 10-3.
   LOS AZTECAS Y OTRAS POBLACIONES INDÍGENAS ANTES DE LA CONQUISTA
   LA NUEVA ESPAÑA
   Figura 10-4.
   LA NUEVA GALICIA
   Figura 10-5.
   Figura 10-6.
   LOS CHICHIMECAS: POBLACIONES NÓMADAS Y SEMINÓMADAS
   EVENTOS HISTÓRICOS QUE DEFINIERON LA MEZCLA DE RAZAS
   LA COLONIA: LAS CASTAS Y LOS PUEBLOS DE INDIOS
   POBLACIONES INDIAS
   POBLACIONES BLANCAS O DE ESPAÑOLES
   PUEBLOS DE INDIOS Y DE CASTAS
   Figura 10-7.
   Cuadro 10-1. Porcentajes de marcadores ancestrales en poblaciones méxico-americanas.
   Figura 10-8.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 11: Genética de las enfermedades crónicas
   FACTORES GENÉTICOS
   Cuadro 11-1. Frecuencia de alelos del polimorfismo SNP43 del gen CAPN10 en diferentes poblaciones.
   GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICO-DEGENERATIVAS
   COMPONENTES GENÉTICOS
   Cuadro 11-2. Parámetros más importantes que forman parte del umbral en diferentes poblaciones.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 12: Genes, alimentos y cultura
   GENÓMICA NUTRICIONAL Y LA COEVOLUCIÓN: SOMOS LO QUE COMEMOS
   EL GEN Gd DE LA GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD), LAS HABAS Y LA MALARIA
   DE LA PERSISTENCIA DEL GEN DE LA LACTASA AL CONSUMO DE LECHE Y EL PASTOREO DE LA VACA LECHERA
   DEL GEN DE LA PORFIRANASA, AL NORI Y AL SUSHI
   LA COEVOLUCIÓN EN MÉXICO
   Cuadro 12-1. Polimorfismos estudiados en población mexicana y su efecto en la alimentación y estados patológicos.
   RECURSOS ALIMENTARIOS PARA UNA NUTRICIÓN SALUDABLE EN MÉXICO
   Figura 12-1.
   LA COMIDA TRADICIONAL MEXICANA: PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD
   CONCLUSIÓN
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 13: Actividad física y enfermedades crónicas
   INTRODUCCIÓN
   EL EJERCICIO FÍSICO
   Figura 13-1.
   Figura 13-2.
   METABOLISMO Y EJERCICIO
   EFECTO INMEDIATO Y EFECTO TARDÍO DEL EJERCICIO
   Figura 13-3.
   Figura 13-4.
   INSULINA, EJERCICIO Y TRANSPORTE DE GLUCOSA
   Figura 13-5.
   FUNCIÓN MITOCONDRIAL Y RESISTENCIA A LA INSULINA
   Figura 13-6.
   CONCLUSIONES
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 14: De los genes a las emociones y la espiritualidad
   MENTE Y EMOCIONES
   Figura 14-1.
   EMOCIONES
   Figura 14-2.
   SALUD Y ESPIRITUALIDAD
   EMOCIONES Y LA ENFERMEDAD CRÓNICA
   EQUILIBRIO CUERPO-MENTE
   SABER COMER
   EL ALCOHOL
   EL CIGARRO
   DROGAS
   LAS ADICCIONES
   INTERACCIÓN GENES Y EMOCIONES
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 15: Alteraciones inmunológicas e inflamatorias en enfermedad crónica
   DISTRIBUCIÓN DE COMPONENTES INMUNES EN EL SISTEMA NERVIOSO
   ACTIVACIÓN DE RESPUESTA NEUROENDOCRINA FRENTE A ESTRÉS
   Figura 15-1.
   RESPUESTA INMUNE, CITOCINAS E INFLAMACIÓN: UN PLAN INTEGRAL
   CLASIFICACIÓN DE CITOCINAS
   Figura 15-2.
   OTROS MENSAJEROS INMUNOLÓGICOS
   EFECTOS DE CITOCINAS SOBRE EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
   Figura 15-3.
   EFECTOS DEL SISTEMA INMUNE SOBRE LA ACTIVIDAD NEUROENDOCRINA
   POLIMORFISMOS EN GENES DE CITOCINAS Y SU ASOCIACIÓN CON EL METABOLISMO
   INTERRELACIONES ENTRE LOS SISTEMAS NERVIOSO E INMUNE
   Figura 15-4.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 16: Estrés oxidativo y alteraciones metabólicas
   LOS ORÍGENES
   ESTRÉS OXIDATIVO
   FUENTES Y MECANISMOS DEL ORIGEN DE LAS ROS
   Figura 16-1.
   MOLÉCULAS QUE PRODUCEN ESTRÉS OXIDATIVO
   Figura 16-2.
   MECANISMOS Y MOLÉCULAS ANTIOXIDANTES
   MECANISMO DE DAÑO Y VÍAS DE SEÑALIZACIÓN REGULADAS POR EL ESTRÉS OXIDATIVO
   Figura 16-3.
   ESTRÉS OXIDATIVO, OBESIDAD Y RESISTENCIA A LA INSULINA (RI)
   Figura 16-4.
   Figura 16-5.
   DIABETES TIPO 2
   Figura 16-6.
   EFECTO DEL ESTRÉS OXIDATIVO SOBRE LA BIOSÍNTESIS DE LA INSULINA
   SÍNDROME METABÓLICO Y ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR
   Figura 16-7.
   DAÑO AL ENDOTELIO
   Figura 16-8.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 17: Bases moleculares de la obesidad
   INTRODUCCIÓN
   BASES GENÉTICAS DE LA OBESIDAD
   Cuadro 17-1. Estudios de genoma completo en obesidad. Abreviaturas: POMC: pro-opio melanocortina; PI3: quinasa: fosfo inositol 3 quinasa; Glut2: gluco transportador tipo 2; PPARGC1 coactivador tipo 1 del proliferador activado del peroxisona gamma; CCKAR: receptor de colecistoqquinina A; CART: transcrito regulado de coacaína-amfetamina; MCHR2 receptor tipo 2 de la hormona concentradora de melanina; PC-1: pro-convertasa tipo 1; HNF-1: factor nuclear hepático tipo 1; Glut4: glucotransportador tipo 4; GNAS1: estimulante de la subunidad alfa de la proteína G; CEBP-B: proteína ligadora del enhancer CCAAT tipo beta; ASIP: proteína señalizadora Agouti; SLC6A14: transportador de aminoácidos sodio y cloro-dependiente.
   Cuadro 17-2. Síndromes monogénicos pleiotrópicos con obesidad.
   BASES MOLECULARES DE LA BIOLOGÍA DEL CONTROL DEL APETITO
   Figura 17-1.
   Figura 17-2.
   Figura 17-3.
   Figura 17-4.
   CONSECUENCIAS CLÍNICAS DE LA OBESIDAD
   Figura 17-5.
   Figura 17-6.
   ADIPOCITOQUINAS
   Figura 17-7.
   CONCLUSIONES
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 18: Obesidad y cirrosis hepática
   TIPOS DE OBESIDAD DE ACUERDO CON LA DISTRIBUCIÓN DE GRASA CORPORAL
   TEJIDO ADIPOSO
   TIPOS DE TEJIDO ADIPOSO
   Cuadro 18-1.
   ENFERMEDAD NO ALCOHÓLICA DEL HÍGADO GRASO (NAFLD)
   PATOGÉNESIS DE LAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS METABÓLICAS
   Figura 18-1.
   VÍA LIPOGÉNICA EN LA ESTEATOSIS
   Figura 18-2.
   PATOGÉNESIS DE ESTEATOSIS A FIBROSIS O CIRROSIS
   Figura 18-3.
   LEPTINA
   Figura 18-4.
   ADIPONECTINA
   Figura 18-5.
   FACTORES GENÉTICOS
   BLANCOS TERAPEÚTICOS
   REDUCCIÓN DE PESO INDUCIDA POR FÁRMACOS
   ANTIOXIDANTES
   ÁCIDO URSODESOSOXICÓLICO
   METFORMINA
   TIAZOLIDINEDIONAS
   HIPOLIPEMIANTES
   CONCLUSIONES
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 19: Alteraciones moleculares en las complicaciones de la diabetes mellitus
   INTRODUCCIÓN
   MICROANGIOPATÍA DIABÉTICA
   ESTRUCTURA DE LOS CAPILARES
   Cuadro 19-1.
   FUNCIÓN DEL ENDOTELIO
   HIPERGLUCEMIA
   FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR
   Vía aldosa-reductasa-poliol
   Vía diacilglicerol-proteín cinasa C
   Glucosilación no enzimática
   Alteración en el potencial REDOX y estrés oxidativo
   Expresión de proteínas pro-apoptóticas
   Liberación de citocinas y factores de crecimiento
   FACTOR DE CRECIMIENTO PARECIDO A LA INSULINA/PROTEÍNA DE UNIÓN AL FACTOR DE CRECIMIENTO PARECIDO A LA INSULINA (IGF/IGFBP)
   FACTOR DE TRANSFORMACIÓN DE CRECIMIENTO BETA (TGF-ß)
   FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL (VEGF)
   MACROANGIOPATÍA
   FUERZA DE ASOCIACIÓN
   DOSIS RESPUESTAS
   TEMPORALIDAD
   CONSISTENCIA
   ALTERACIONES EN LA COAGULACIÓN
   FUNCIÓN DE LAS PLAQUETAS EN PACIENTES DIABÉTICOS
   FACTORES DE COAGULACIÓN EN DIABETES
   FIBRINOLISIS EN PACIENTES DIABÉTICOS
   PROLIFERACIÓN DE CÉLULAS DE MÚSCULO LISO
   MANIFESTACIONES CLÍNICAS
   RETINOPATÍA DIABÉTICA
   NEFROPATÍA DIABÉTICA
   NEUROPATÍA DIABÉTICA
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 20: Alcoholismo y susceptibilidad genética a la cirrosis
   ALCOHOLISMO
   CIRROSIS HEPÁTICA Y ALCOHOLISMO
   HÁBITOS EN EL CONSUMO DE ALCOHOL Y PREDISPOSICIÓN GENÉTICA
   METABOLISMO DE ETANOL
   Figura 20-1.
   POLIMORFISMOS DE GENES INVOLUCRADOS EN EL METABOLISMO DE ETANOL
   Cuadro 20-1.
   Cuadro 20-2.
   Cuadro 20-3.
   LÍPIDOS, ALCOHOL Y DAÑO HEPÁTICO
   GENES, INFLAMACIÓN Y DAÑO HEPÁTICO
   ADICCIÓN AL ETANOL
   DOPAMINA Y DEPENDENCIA AL ALCOHOL
   POLIMORFISMOS DE RECEPTORES A DOPAMINA
   Cuadro 20-4.
   SITUACIÓN ACTUAL Y PERSPECTIVAS DEL ALCOHOL EN MÉXICO
   Figura 20-2.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 21: Hepatitis virales y hepatología molecular
   INTRODUCCIÓN
   GENÓMICA Y PROTEÓMICA DE LOS VIRUS DE LOS TIPOS DE HEPATITIS VIRALES
   VIRUS DE LA HEPATITIS A
   Figura 21-1.
   VIRUS DE LA HEPATITIS B
   Figura 21-2.
   VIRUS DE LA HEPATITIS C
   Figura 21-3.
   VIRUS DE HEPATITIS D
   Figura 21-4.
   VIRUS DE LA HEPATITIS E
   Figura 21-5.
   EPIDEMIOLOGÍA MOLECULAR DE LOS VIRUS DE LAS HEPATITIS
   HEPATITIS A
   HEPATITIS B
   HEPATITIS C
   HEPATITIS D
   HEPATITIS E
   PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LAS HEPATITIS VIRALES
   HEPATITIS AGUDA
   HEPATITIS CRÓNICA
   DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE HEPATITIS VIRALES
   DIAGNÓSTICO DE LA HEPATITIS A
   Cuadro 21-1.
   DIAGNÓSTICO DE LAS HEPATITIS B Y C
   Cuadro 21-2.
   DIAGNÓSTICO DE LA HEPATITIS E
   PERSPECTIVAS DE TRATAMIENTO
   CONCLUSIONES
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 22: Biología molecular en la reproducción
   INTRODUCCIÓN
   CONTROL NEUROENDOCRINO “ DE LA REPRODUCCIÓN Y ALTERACIONES EN EL EJE HIPOTÁLAMO HIPÓFISIS GÓNADA
   DISFUNCIÓN HIPOTÁLAMO HIPOFISIARIA
   MUTACIONES EN LOS RECEPTORES PARA LH Y FSH
   Cuadro 22-1. Manifestaciones clínicas de las mutaciones que inactivan a los genes del receptor de LH y FSH.
   DISFUNCIÓN OVULATORIA
   EL HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓPICO
   ALTERACIONES EN EL DESARROLLO FOLICULAR
   SÍNDROME DE BAJA RESERVA OVÁRICA Y FALLA OVÁRICA PREMATURA
   FALLA OVÁRICA PREMATURA
   PATOLOGÍAS REPRODUCTIVAS NO ASOCIADAS A LA FUNCIÓN ENDOCRINA DEL EJE HHG
   MUTACIONES EN GENES DE RECEPTORES A HORMONAS ESTEROIDES SEXUALES
   PREECLAMPSIA
   ENDOMETRIOSIS
   EL SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO
   Cuadro 22-2. Principales genes candidatos a estar asociados al síndrome de ovario poliquístico.
   PERSPECTIVAS EN LA INVESTIGACIÓN EN EL ÁREA DE BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN
   LAS CÉLULAS TRONCALES
   BÚSQUEDA DE MARCADORES BIOQUÍMICOS
   MICROARREGLOS
   PROTEÓMICA
   LOS MICRORNA
   Cuadro 22-3. Mutaciones que alteran la síntesis y función de los pequeños RNA.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 23: Retinoblastoma
   INTRODUCCIÓN
   GENERALIDADES SOBRE EL RETINOBLASTOMA
   Figura 23-1.
   Figura 23-2.
   ASPECTOS GENÉTICOS DEL RETINOBLASTOMA
   CARACTERÍSTICAS DEL GEN Y LA PROTEÍNA Rb
   Figura 23-3.
   Figura 23-4.
   Figura 23-5.
   REGULACIÓN Y FUNCIONES DE LA PROTEÍNA RB
   Figura 23-6.
   REGULACIÓN DE LA APOPTOSIS POR LA pRB
   IMPLICACIONES BIOMÉDICAS DE LA pRb CON OTROS TIPOS DE CÁNCER
   ESTADO ACTUAL DEL TRATAMIENTO
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 24: Cáncer de mama
   INCIDENCIA
   MORTALIDAD
   FACTORES DE RIESGO
   DEFINICIÓN DE CÁNCER DE MAMA
   ANATOMÍA DE LA GLÁNDULA MAMARIA
   Figura 24-1.
   Figura 24-2.
   CLASIFICACIÓN HISTOLÓGICA DEL CÁNCER DE MAMA
   CLASIFICACIÓN GENÓMICA DEL CÁNCER DE MAMA
   SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA Y RIESGO DE CÁNCER DE MAMA
   ESTUDIOS DE LIGAMIENTO EN EL GENOMA COMPLETO
   ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE GENES CANDIDATOS
   ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO
   10q26
   16q12
   11p15
   5q11
   8q24
   3p24
   17q22
   2q35
   5p12
   6q22
   6q25.1
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 25: Virus del papiloma y cáncer cervicouterino
   INTRODUCCIÓN
   EPIDEMIOLOGÍA DE VPH y CaCU
   HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD
   Figura 25-1.
   BIOLOGÍA MOLECULAR DEL VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO
   Figura 25-2.
   FISIOPATOGENIA DE LA ENFERMEDAD
   RESPUESTA INMUNE CONTRA VPH Y CaCU
   LAS PROPIEDADES DE TRANSFORMACIÓN E INMORTALIZACIÓN DE LAS ONCOPROTEÍNAS VIRALES E6 Y E7
   Figura 25-3.
   DIAGNÓSTICO DE INFECCIÓN MEDIANTE VPH
   CONTROL Y PREVENCIÓN
   TRATAMIENTO
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 26: Biología molecular del cáncer de colon
   Cuadro 26-1. Diferencias generales entre la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el cáncer de colon no relacionado con poliposis (HNPCC).
   GENÉTICA DEL CÁNCER DE COLON
   Figura 26-1.
   CÁNCER DE COLON HEREDITARIO
   POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
   BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA PAF
   Figura 26-2.
   Figura 26-3.
   SÍNDROME DE LYNCH
   BIOLOGÍA MOLECULAR DEL SÍNDROME DE LYNCH
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 27: Estrategias moleculares en la transferencia génica. Progresos y prospectos de la terapia génica
   CONCEPTOS
   MECANISMOS DE TRANSFERENCIA GÉNICA
   Cuadro 27-1: Características y propiedades de los vectores más utilizados en terapia génica.
   MÉTODOS NO VIRALES
   Liposomas
   MÉTODOS VIRALES
   Retrovirus
   Adenovirus
   BARRERAS EXTRACELULARES E INTRACELULARES PARA LA TRANSFERENCIA DE GENES
   EXPRESIÓN DE GENES
   PROGRESOS Y DESARROLLOS RECIENTES DE LA TERAPIA GÉNICA
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 28: Inmunoterapia en la era de trasplantes y células madre
   CÉLULAS MADRE E INMUNOTERAPIA, MARCO HISTÓRICO
   CLASIFICACIÓN DE CÉLULAS MADRE
   Figura 28-1.
   Figura 28-2.
   Figura 28-3.
   DESARROLLO EMBRIONARIO
   CÉLULA MADRE SOMÁTICA O ADULTA
   Figura 28-4.
   OBTENCIÓN DE LAS CÉLULAS MADRE
   Figura 28-5
   Cordón umbilical
   USOS DE LAS CÉLULAS MADRE
   PATOLOGÍAS QUE PUEDEN TRATARSE CON CÉLULAS HEMATOPOYÉTICAS
   RECOLECCIÓN DE CÉLULAS MADRE
   Recolección de la sangre del cordón umbilical
   Recolección a partir de médula ósea
   PROCESO DE CRIOPRESERVACIÓN
   SISTEMA DE ALMACENAMIENTO
   LAS CÉLULAS MADRE EN MÉXICO
   NUEVAS ESTRATEGIAS DE INMUNOTERAPIA
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 29: Genómica nutricional
   INDIVIDUALIDAD GENÉTICA
   Figura 29-1
   INTERACCIÓN GEN-NUTRIMENTO
   Figura 29-2
   PRÁCTICA DE LA GENÓMICA NUTRICIONAL
   EPIGENÉTICA Y FACTORES DIETÉTICOS
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 30: Farmacogenética
   INTRODUCCIÓN
   FARMACOGENÉTICA
   LA FARMACOGENÉTICA Y LA VARIABILIDAD EN LA RESPUESTA A MEDICAMENTOS
   Figura 30-1
   ANTECEDENTES HISTÓRICOS
   MUTACIONES EN EL GENOMA
   Figura 30-2
   Cuadro 30-1 Fases involucradas en el metabolismo de fármacos.
   Figura 30-3
   FENOTIPOS PARA FARMACOGENÉTICA
   ENZIMAS METABOLIZADORAS DE FÁRMACOS
   Enzimas citocromo P450
   Cuadro 30-2 Principales variantes alélicas de los genes CYP2C8 y CYP2C9.
   Cuadro 30-3 Frecuencias de las principales variantes de CYP2C8 y CYP2C9 en diversas etnias en España.
   Cuadro 30-4 Efecto de los polimorfismos en los genes CYP2C8 y CYP2C9 en el uso clínico de diversos AINE.
   UDP-GLUCURONILTRANSFERASA (UGT)
   ENZIMAS GLUTATIÓN S-TRANSFERASAS (GST)
   ENZIMA GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD)
   ENZIMA TIOPURINA METILTRANSFERASA (TPMT)
   FARMACOGENÉTICA DE LOS RECEPTORES DE FÁRMACOS
   ENZIMA 3-HIDROXI-3-METILLGLUTARIL COENZIMA A (HMG-CoA)
   POLIMORFISMOS QUE MODIFICAN ENFERMEDADES Y LAS RESPUESTAS DE DROGAS
   FARMACOGENÉTICA DEL TRANSPORTE DE FÁRMACOS
   GLICOPROTEÍNA-P (P-gp)
   Figura 30-4
   POLIMORFISMOS EN CANALES IÓNICOS
   VITAMINA K EPÓXIDO REDUCTASA (VKOR)
   LA FARMACOGENÉTICA EN CÁNCER
   APLICACIÓN DE LAS PRUEBAS FARMACOGENÉTICAS
   BENEFICIOS DE LA FARMACOGENÉTICA
   IMPLICACIONES ÉTICAS, JURÍDICAS Y SOCIALES DE LA FARMACOGENÉTICA
   AVANCES TECNOLÓGICOS ÚTILES EN FARMACOGENÉTICA
   MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR PARA OPTIMIZAR LAS TERAPIAS CON FÁRMACOS
   Figura 30-5
   EPIGENÉTICA
   RETOS PARA EL FUTURO
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 31: Estilo de vida en el tratamiento molecular y farmacológico
   Figura 31-1.
   Cuadro 31-1. Relación factores genéticos-ambientales.
   Figura 31-2.
   Figura 31-3.
   INTERVENCIÓN EN EL ESTILO DE VIDA
   MODIFICACIÓN DEL ESTILO DE VIDA
   Figura 31-4.
   Figura 31-5.
   BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 32: Medicina genómica y ética. “Dilemas éticos en algunas aplicaciones de la medicina genómica”
   PREÁMBULO
   LA INDIVIDUALIZACIÓN DE LA MEDICINA GENÓMICA
   IMPLICACIONES ÉTICAS DE LA FARMACOGENÉTICA
   PROTECCIÓN DE LOS USUARIOS DEL SISTEMA DE SALUD
   VULNERABILIDAD Y DISCRIMINACIÓN DEL USUARIO DE LA MEDICINA GENÓMICA
   PROBLEMAS ÉTICOS DE LAS PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN HUMANOS NACIDOS Y “BEBÉS A LA CARTA”
   CONCLUSIONES
   BIBLIOGRAFÍA
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