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Descripción:
La Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología ofrece a la consideración de su membresía el presente documento que contiene los elementos básicos y algunas aplicaciones clínicas que, esperamos, tengan gran utilidad en la comprensión, paulatina, de la participación de la biología molecular en nuestra especialidad.
Tabla de contenidos:
Front Matter
Colaboradores
Agradecimientos
Acerca del autor
Prólogo
Prólogo a la 2a edición
Capítulo 1: Cromosomas, DNA y genes
DNA
ESTRUCTURA DEL DNA
Figura 1-1.
Figura 1-2.
PROPIEDADES DEL DNA
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Figura 1-3.
ESTRUCTURA DE LOS GENES
Figura 1-4.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 2: DNA recombinante, sondas y técnicas elementales de biología molecular
Esquema 2-1.
DNA RECOMBINANTE
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN, POLIMERASA DE DNA Y LIGASA DE DNA
Figura 2-1.
Cuadro 2-1. Enzimas de restricción. Nombre genérico del microorganismo, nombre de la enzima de restricción, sitio de restricción donde rompe la enzima y representación esquemática del corte.
Figura 2-2.
Figura 2-3.
SONDAS DE DNA COMPLEMENTARIO
IDENTIFICACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS
HIBRIDACION IN SITU
Figura 2-4.
CLONACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS DE DNA, TRANSFORMACIÓN DE BACTERIAS Y AMPLIFICACIÓN DEL VECTOR RECOMBINANTE
Figura 2-5.
Figura 2-6.
MICROARREGLOS
SECUENCIACIÓN
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 3: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación
ANTECEDENTES
LA NECESIDAD DE UN MÉTODO IN VITRO
PROCEDIMIENTO PARA EFECTUAR LA PCR
Figura 3-1.
Figura 3-2.
Figura 3-3.
DISEÑO DE LOS INICIADORES Y OBTENCIÓN DE DNA
DESNATURALIZACIÓN DE DNA
ALINEACIÓN DE INICIADORES
EXTENSIÓN O POLIMERIZACIÓN
REACCIÓN ESTÁNDAR
POLIMERASAS DE DNA
DESOXIRRIBONUCLEÓTIDOS TRIFOSFATOS (dNTP)
ENZIMA POLIMERASA Taq
PARÁMETROS DE TEMPERATURA
ESPECIFICIDAD DE LA REACCIÓN
ANÁLISIS DEL PRODUCTO AMPLIFICADO
Figura 3-4.
SEGUNDA AMPLIFICACIÓN DE UNA SECUENCIA INTERNA DEL PRODUCTO ORIGINAL DE LA PCR
Figura 3-5.
IDENTIFICACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS DE RNA CON PCR
Figura 3-6.
CUIDADOS DURANTE LA PCR
SECUENCIACIÓN DE DNA
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 4: PCR cuantitativa
ANTECEDENTES
REACCIÓN EN CADENA DE LA DNA POLIMERASA DETECTADA EN TIEMPO REAL
CUANTIFICACIÓN DE SECUENCIAS ESPECÍFICAS DE RNA MEDIANTE RT-PCR
Figura 4-1.
PCR SEMICUANTITATIVA
Figura 4-2.
Figura 4-3.
PCR CUANTITATIVA
DISEÑO DEL ESTÁNDAR INTERNO
OBTENCIÓN DEL ESTÁNDAR INTERNO A PARTIR DEL cDNA
Figura 4-4.
Diseño del fragmento control (estándar interno múltiple)
Figura 4-5
Figura 4-6
Figura 4-7.
PCR cuantitativa utilizando sRNA como estándar interno
Figura 4-8.
Figura 4-9.
Detección de los productos de la PCR cuantitativa
Marcación fluorescente
Figura 4-10.
Figura 4-11.
ANÁLISIS CUANTITATIVO
Figura 4-12.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 5: Modalidades de PCR
INTRODUCCION
PCR MÚLTIPLE
Figura 5-1.
AMPLIFICACIÓN SELECTIVA
Figura 5-2.
PCR RFLP
Figura 5-3.
PCR-HIBRIDACIÓN ALELO ESPECÍFICA
Figura 5-4.
INTRODUCCIÓN ARTIFICIAL DE SITIOS DE RESTRICCIÓN (AIRS)
ELECTROFORESIS EN GEL CON GRADIENTE DE DESNATURALIZACIÓN (DGGE)
Figura 5-5.
POLIMORFISMO CONFORMACIONAL DE HEBRA SENCILLA (SSCP)
Figura 5-6.
ANÁLISIS DE HETERODÚPLEX (HET)
Figura 5-7.
MÉTODO CON CARBODIIMIDA (CDI)
Figura 5-8.
ROMPIMIENTO QUÍMICO DE PARES DE BASES NO COMPLEMENTARIAS
CONSIDERACIONES FINALES
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 6: Secuenciación de ácidos nucleicos
INTRODUCCIÓN
EL INICIO DE LA SECUENCIACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS
FUNDAMENTO DE LA TÉCNICA DE SECUENCIACIÓN
Figura 6-1.
DEGRADACIÓN QUÍMICA (MÉTODO DE MAXAM-GILBERT)
Figura 6-2.
MÉTODO ENZIMÁTICO O DE DIDESÓXIDOS
Figura 6-3.
Figura 6-4.
COMPONENTES DE LA REACCIÓN EN LA SECUENCIACIÓN POR CICLOS
Figura 6-5.
SECUENCIACIÓN AUTOMÁTICA
MARCACIÓN TERMINAL
Figura 6-6.
MARCACIÓN DEL INICIADOR
Figura 6-7.
Figura 6-8.
CONSIDERACIONES
SECUENCIACIÓN DE LA SIGUIENTE GENERACIÓN
ROCHE 454 GS Y PIROSECUENCIACIÓN
Figura 6-9
Illumina/Solexa
Tabla 6-1. Comparación de las plataformas de secuenciación de la siguiente generación.
CONSIDERACIONES FINALES
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 7: Regulación de la expresión gènica
Figura 7-1.
Cuadro 7-1. Tipos de RNA no codificante (ncRNA) humano y sus funciones.
MECANISMOS DE CONTROL TRANSCRIPCIONAL
Figura 7-2.
Cuadro 7-2. Características de las RNA polimerasas de eucariontes y sus factores de transcripción.
Figura 7-3.
Cuadro 7-3. Factores de transcripción, dominios de unión a DNA y mecanismos de activación.
MECANISMOS DE CONTROL POSTRANSCRIPCIONAL
PROCESAMIENTO DEL mRNA
Figura 7-4.
Cuadro 7-4. Funciones de los snRNA en la remoción de intrones.
USO DE EXONES ALTERNATIVOS
Figura 7-5.
TRANSPORTE Y DEGRADACIÓN DEL mRNA
DEGRADACIÓN DE MENSAJEROS CON CODONES DE ALTO PREMATURO
EDICIÓN DE mRNA
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS Y SU REGULACIÓN
MODIFICACIONES POSCODIFICACIÓN. TRÁFICO Y DEGRADACIÓN DE PROTEÍNAS
MECANISMO DE CONTROL EPIGENÉTICO
Cuadro 7-5. Código de histonas. Modificaciones poscodificación de histonas y sus implicaciones en la actividad génica. Variantes de histonas y sus funciones.
REGULACIÓN POR ncRNA
CONTROL TRANSCRIPCIONAL MEDIANTE ncRNA
IMPRONTA DE GENES AUTOSÓMICOS
INTERFERENCIA MEDIANTE RNA (RNAi)
Figura 7-6.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 8: Diagnóstico molecular
SELECCIÓN DE LA MUESTRA BIOLÓGICA
OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y PROCESAMIENTO DE LA MUESTRA BIOLÓGICA
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA O EXPRESIÓN DE UN GEN
Figura 8-1.
Figura 8-2.
Figura 8-3.
Figura 8-4.
DETECCIÓN DE ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE UN GEN
ALTERACIONES REVERSIBLES EN LA EXPRESIÓN GÉNICA
Figura 8-5.
Figura 8-6.
REGULACIÓN TRANSCRIPCIONAL
REGULACIÓN POSTRANSCRIPCIONAL
DETERMINACIÓN DE ALTERACIONES EN LA EXPRESIÓN DE GENES ESPECÍFICOS
Figura 8-7.
Figura 8-8.
Figura 8-9.
MÚLTIPLEX Y MICROARREGLOS
Figura 8-10.
CONDICIONES PATOLÓGICAS ADQUIRIDAS
POLIMORFISMOS GENÉTICOS
GENOTIPIFICACIÓN
SECUENCIACIÓN
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 9: Evolución de la medicina científica; dogmas, mitos y realidades
Cuadro 9-1. Entendiendo la enfermedad a través del tiempo.
MEDICINA HIPOCRÁTICA
DESCARTES Y LA MEDICINA CIENTÍFICA
DE LA ANATOMÍA A LA BIOLOGÍA MOLECULAR
LA PUGNA ENTRE CIRUJANOS E INTERNISTAS Y ENTRE CLÍNICOS Y BÁSICOS
LA CIENCIA AVANZA
LAS CIENCIAS “-ÓMICAS” EN CIENCIAS DE LA SALUD
Figura 9-1.
MEDICINA TRASLACIONAL
Cuadro 9-2. Necesidad de reestructura C.V. a nivel de pregrado y posgrado.
Cuadro 9-3. Implicaciones de la medicina genómica y traslacional.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 10: Genes y mestizaje de la población mexicana
Figura 10-1.
VIRUS ASOCIADOS A LAS MIGRACIONES
Figura 10-2.
FENOTIPOS DE MIGRANTES ANCESTRALES
Figura 10-3.
LOS AZTECAS Y OTRAS POBLACIONES INDÍGENAS ANTES DE LA CONQUISTA
LA NUEVA ESPAÑA
Figura 10-4.
LA NUEVA GALICIA
Figura 10-5.
Figura 10-6.
LOS CHICHIMECAS: POBLACIONES NÓMADAS Y SEMINÓMADAS
EVENTOS HISTÓRICOS QUE DEFINIERON LA MEZCLA DE RAZAS
LA COLONIA: LAS CASTAS Y LOS PUEBLOS DE INDIOS
POBLACIONES INDIAS
POBLACIONES BLANCAS O DE ESPAÑOLES
PUEBLOS DE INDIOS Y DE CASTAS
Figura 10-7.
Cuadro 10-1. Porcentajes de marcadores ancestrales en poblaciones méxico-americanas.
Figura 10-8.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 11: Genética de las enfermedades crónicas
FACTORES GENÉTICOS
Cuadro 11-1. Frecuencia de alelos del polimorfismo SNP43 del gen CAPN10 en diferentes poblaciones.
GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICO-DEGENERATIVAS
COMPONENTES GENÉTICOS
Cuadro 11-2. Parámetros más importantes que forman parte del umbral en diferentes poblaciones.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 12: Genes, alimentos y cultura
GENÓMICA NUTRICIONAL Y LA COEVOLUCIÓN: SOMOS LO QUE COMEMOS
EL GEN Gd DE LA GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD), LAS HABAS Y LA MALARIA
DE LA PERSISTENCIA DEL GEN DE LA LACTASA AL CONSUMO DE LECHE Y EL PASTOREO DE LA VACA LECHERA
DEL GEN DE LA PORFIRANASA, AL NORI Y AL SUSHI
LA COEVOLUCIÓN EN MÉXICO
Cuadro 12-1. Polimorfismos estudiados en población mexicana y su efecto en la alimentación y estados patológicos.
RECURSOS ALIMENTARIOS PARA UNA NUTRICIÓN SALUDABLE EN MÉXICO
Figura 12-1.
LA COMIDA TRADICIONAL MEXICANA: PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD
CONCLUSIÓN
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 13: Actividad física y enfermedades crónicas
INTRODUCCIÓN
EL EJERCICIO FÍSICO
Figura 13-1.
Figura 13-2.
METABOLISMO Y EJERCICIO
EFECTO INMEDIATO Y EFECTO TARDÍO DEL EJERCICIO
Figura 13-3.
Figura 13-4.
INSULINA, EJERCICIO Y TRANSPORTE DE GLUCOSA
Figura 13-5.
FUNCIÓN MITOCONDRIAL Y RESISTENCIA A LA INSULINA
Figura 13-6.
CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 14: De los genes a las emociones y la espiritualidad
MENTE Y EMOCIONES
Figura 14-1.
EMOCIONES
Figura 14-2.
SALUD Y ESPIRITUALIDAD
EMOCIONES Y LA ENFERMEDAD CRÓNICA
EQUILIBRIO CUERPO-MENTE
SABER COMER
EL ALCOHOL
EL CIGARRO
DROGAS
LAS ADICCIONES
INTERACCIÓN GENES Y EMOCIONES
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 15: Alteraciones inmunológicas e inflamatorias en enfermedad crónica
DISTRIBUCIÓN DE COMPONENTES INMUNES EN EL SISTEMA NERVIOSO
ACTIVACIÓN DE RESPUESTA NEUROENDOCRINA FRENTE A ESTRÉS
Figura 15-1.
RESPUESTA INMUNE, CITOCINAS E INFLAMACIÓN: UN PLAN INTEGRAL
CLASIFICACIÓN DE CITOCINAS
Figura 15-2.
OTROS MENSAJEROS INMUNOLÓGICOS
EFECTOS DE CITOCINAS SOBRE EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Figura 15-3.
EFECTOS DEL SISTEMA INMUNE SOBRE LA ACTIVIDAD NEUROENDOCRINA
POLIMORFISMOS EN GENES DE CITOCINAS Y SU ASOCIACIÓN CON EL METABOLISMO
INTERRELACIONES ENTRE LOS SISTEMAS NERVIOSO E INMUNE
Figura 15-4.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 16: Estrés oxidativo y alteraciones metabólicas
LOS ORÍGENES
ESTRÉS OXIDATIVO
FUENTES Y MECANISMOS DEL ORIGEN DE LAS ROS
Figura 16-1.
MOLÉCULAS QUE PRODUCEN ESTRÉS OXIDATIVO
Figura 16-2.
MECANISMOS Y MOLÉCULAS ANTIOXIDANTES
MECANISMO DE DAÑO Y VÍAS DE SEÑALIZACIÓN REGULADAS POR EL ESTRÉS OXIDATIVO
Figura 16-3.
ESTRÉS OXIDATIVO, OBESIDAD Y RESISTENCIA A LA INSULINA (RI)
Figura 16-4.
Figura 16-5.
DIABETES TIPO 2
Figura 16-6.
EFECTO DEL ESTRÉS OXIDATIVO SOBRE LA BIOSÍNTESIS DE LA INSULINA
SÍNDROME METABÓLICO Y ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR
Figura 16-7.
DAÑO AL ENDOTELIO
Figura 16-8.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 17: Bases moleculares de la obesidad
INTRODUCCIÓN
BASES GENÉTICAS DE LA OBESIDAD
Cuadro 17-1. Estudios de genoma completo en obesidad. Abreviaturas: POMC: pro-opio melanocortina; PI3: quinasa: fosfo inositol 3 quinasa; Glut2: gluco transportador tipo 2; PPARGC1 coactivador tipo 1 del proliferador activado del peroxisona gamma; CCKAR: receptor de colecistoqquinina A; CART: transcrito regulado de coacaína-amfetamina; MCHR2 receptor tipo 2 de la hormona concentradora de melanina; PC-1: pro-convertasa tipo 1; HNF-1: factor nuclear hepático tipo 1; Glut4: glucotransportador tipo 4; GNAS1: estimulante de la subunidad alfa de la proteína G; CEBP-B: proteína ligadora del enhancer CCAAT tipo beta; ASIP: proteína señalizadora Agouti; SLC6A14: transportador de aminoácidos sodio y cloro-dependiente.
Cuadro 17-2. Síndromes monogénicos pleiotrópicos con obesidad.
BASES MOLECULARES DE LA BIOLOGÍA DEL CONTROL DEL APETITO
Figura 17-1.
Figura 17-2.
Figura 17-3.
Figura 17-4.
CONSECUENCIAS CLÍNICAS DE LA OBESIDAD
Figura 17-5.
Figura 17-6.
ADIPOCITOQUINAS
Figura 17-7.
CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 18: Obesidad y cirrosis hepática
TIPOS DE OBESIDAD DE ACUERDO CON LA DISTRIBUCIÓN DE GRASA CORPORAL
TEJIDO ADIPOSO
TIPOS DE TEJIDO ADIPOSO
Cuadro 18-1.
ENFERMEDAD NO ALCOHÓLICA DEL HÍGADO GRASO (NAFLD)
PATOGÉNESIS DE LAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS METABÓLICAS
Figura 18-1.
VÍA LIPOGÉNICA EN LA ESTEATOSIS
Figura 18-2.
PATOGÉNESIS DE ESTEATOSIS A FIBROSIS O CIRROSIS
Figura 18-3.
LEPTINA
Figura 18-4.
ADIPONECTINA
Figura 18-5.
FACTORES GENÉTICOS
BLANCOS TERAPEÚTICOS
REDUCCIÓN DE PESO INDUCIDA POR FÁRMACOS
ANTIOXIDANTES
ÁCIDO URSODESOSOXICÓLICO
METFORMINA
TIAZOLIDINEDIONAS
HIPOLIPEMIANTES
CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 19: Alteraciones moleculares en las complicaciones de la diabetes mellitus
INTRODUCCIÓN
MICROANGIOPATÍA DIABÉTICA
ESTRUCTURA DE LOS CAPILARES
Cuadro 19-1.
FUNCIÓN DEL ENDOTELIO
HIPERGLUCEMIA
FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR
Vía aldosa-reductasa-poliol
Vía diacilglicerol-proteín cinasa C
Glucosilación no enzimática
Alteración en el potencial REDOX y estrés oxidativo
Expresión de proteínas pro-apoptóticas
Liberación de citocinas y factores de crecimiento
FACTOR DE CRECIMIENTO PARECIDO A LA INSULINA/PROTEÍNA DE UNIÓN AL FACTOR DE CRECIMIENTO PARECIDO A LA INSULINA (IGF/IGFBP)
FACTOR DE TRANSFORMACIÓN DE CRECIMIENTO BETA (TGF-ß)
FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL (VEGF)
MACROANGIOPATÍA
FUERZA DE ASOCIACIÓN
DOSIS RESPUESTAS
TEMPORALIDAD
CONSISTENCIA
ALTERACIONES EN LA COAGULACIÓN
FUNCIÓN DE LAS PLAQUETAS EN PACIENTES DIABÉTICOS
FACTORES DE COAGULACIÓN EN DIABETES
FIBRINOLISIS EN PACIENTES DIABÉTICOS
PROLIFERACIÓN DE CÉLULAS DE MÚSCULO LISO
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
RETINOPATÍA DIABÉTICA
NEFROPATÍA DIABÉTICA
NEUROPATÍA DIABÉTICA
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 20: Alcoholismo y susceptibilidad genética a la cirrosis
ALCOHOLISMO
CIRROSIS HEPÁTICA Y ALCOHOLISMO
HÁBITOS EN EL CONSUMO DE ALCOHOL Y PREDISPOSICIÓN GENÉTICA
METABOLISMO DE ETANOL
Figura 20-1.
POLIMORFISMOS DE GENES INVOLUCRADOS EN EL METABOLISMO DE ETANOL
Cuadro 20-1.
Cuadro 20-2.
Cuadro 20-3.
LÍPIDOS, ALCOHOL Y DAÑO HEPÁTICO
GENES, INFLAMACIÓN Y DAÑO HEPÁTICO
ADICCIÓN AL ETANOL
DOPAMINA Y DEPENDENCIA AL ALCOHOL
POLIMORFISMOS DE RECEPTORES A DOPAMINA
Cuadro 20-4.
SITUACIÓN ACTUAL Y PERSPECTIVAS DEL ALCOHOL EN MÉXICO
Figura 20-2.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 21: Hepatitis virales y hepatología molecular
INTRODUCCIÓN
GENÓMICA Y PROTEÓMICA DE LOS VIRUS DE LOS TIPOS DE HEPATITIS VIRALES
VIRUS DE LA HEPATITIS A
Figura 21-1.
VIRUS DE LA HEPATITIS B
Figura 21-2.
VIRUS DE LA HEPATITIS C
Figura 21-3.
VIRUS DE HEPATITIS D
Figura 21-4.
VIRUS DE LA HEPATITIS E
Figura 21-5.
EPIDEMIOLOGÍA MOLECULAR DE LOS VIRUS DE LAS HEPATITIS
HEPATITIS A
HEPATITIS B
HEPATITIS C
HEPATITIS D
HEPATITIS E
PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LAS HEPATITIS VIRALES
HEPATITIS AGUDA
HEPATITIS CRÓNICA
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE HEPATITIS VIRALES
DIAGNÓSTICO DE LA HEPATITIS A
Cuadro 21-1.
DIAGNÓSTICO DE LAS HEPATITIS B Y C
Cuadro 21-2.
DIAGNÓSTICO DE LA HEPATITIS E
PERSPECTIVAS DE TRATAMIENTO
CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 22: Biología molecular en la reproducción
INTRODUCCIÓN
CONTROL NEUROENDOCRINO “ DE LA REPRODUCCIÓN Y ALTERACIONES EN EL EJE HIPOTÁLAMO HIPÓFISIS GÓNADA
DISFUNCIÓN HIPOTÁLAMO HIPOFISIARIA
MUTACIONES EN LOS RECEPTORES PARA LH Y FSH
Cuadro 22-1. Manifestaciones clínicas de las mutaciones que inactivan a los genes del receptor de LH y FSH.
DISFUNCIÓN OVULATORIA
EL HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓPICO
ALTERACIONES EN EL DESARROLLO FOLICULAR
SÍNDROME DE BAJA RESERVA OVÁRICA Y FALLA OVÁRICA PREMATURA
FALLA OVÁRICA PREMATURA
PATOLOGÍAS REPRODUCTIVAS NO ASOCIADAS A LA FUNCIÓN ENDOCRINA DEL EJE HHG
MUTACIONES EN GENES DE RECEPTORES A HORMONAS ESTEROIDES SEXUALES
PREECLAMPSIA
ENDOMETRIOSIS
EL SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO
Cuadro 22-2. Principales genes candidatos a estar asociados al síndrome de ovario poliquístico.
PERSPECTIVAS EN LA INVESTIGACIÓN EN EL ÁREA DE BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN
LAS CÉLULAS TRONCALES
BÚSQUEDA DE MARCADORES BIOQUÍMICOS
MICROARREGLOS
PROTEÓMICA
LOS MICRORNA
Cuadro 22-3. Mutaciones que alteran la síntesis y función de los pequeños RNA.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 23: Retinoblastoma
INTRODUCCIÓN
GENERALIDADES SOBRE EL RETINOBLASTOMA
Figura 23-1.
Figura 23-2.
ASPECTOS GENÉTICOS DEL RETINOBLASTOMA
CARACTERÍSTICAS DEL GEN Y LA PROTEÍNA Rb
Figura 23-3.
Figura 23-4.
Figura 23-5.
REGULACIÓN Y FUNCIONES DE LA PROTEÍNA RB
Figura 23-6.
REGULACIÓN DE LA APOPTOSIS POR LA pRB
IMPLICACIONES BIOMÉDICAS DE LA pRb CON OTROS TIPOS DE CÁNCER
ESTADO ACTUAL DEL TRATAMIENTO
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 24: Cáncer de mama
INCIDENCIA
MORTALIDAD
FACTORES DE RIESGO
DEFINICIÓN DE CÁNCER DE MAMA
ANATOMÍA DE LA GLÁNDULA MAMARIA
Figura 24-1.
Figura 24-2.
CLASIFICACIÓN HISTOLÓGICA DEL CÁNCER DE MAMA
CLASIFICACIÓN GENÓMICA DEL CÁNCER DE MAMA
SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA Y RIESGO DE CÁNCER DE MAMA
ESTUDIOS DE LIGAMIENTO EN EL GENOMA COMPLETO
ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE GENES CANDIDATOS
ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO
10q26
16q12
11p15
5q11
8q24
3p24
17q22
2q35
5p12
6q22
6q25.1
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 25: Virus del papiloma y cáncer cervicouterino
INTRODUCCIÓN
EPIDEMIOLOGÍA DE VPH y CaCU
HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD
Figura 25-1.
BIOLOGÍA MOLECULAR DEL VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO
Figura 25-2.
FISIOPATOGENIA DE LA ENFERMEDAD
RESPUESTA INMUNE CONTRA VPH Y CaCU
LAS PROPIEDADES DE TRANSFORMACIÓN E INMORTALIZACIÓN DE LAS ONCOPROTEÍNAS VIRALES E6 Y E7
Figura 25-3.
DIAGNÓSTICO DE INFECCIÓN MEDIANTE VPH
CONTROL Y PREVENCIÓN
TRATAMIENTO
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 26: Biología molecular del cáncer de colon
Cuadro 26-1. Diferencias generales entre la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el cáncer de colon no relacionado con poliposis (HNPCC).
GENÉTICA DEL CÁNCER DE COLON
Figura 26-1.
CÁNCER DE COLON HEREDITARIO
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA PAF
Figura 26-2.
Figura 26-3.
SÍNDROME DE LYNCH
BIOLOGÍA MOLECULAR DEL SÍNDROME DE LYNCH
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 27: Estrategias moleculares en la transferencia génica. Progresos y prospectos de la terapia génica
CONCEPTOS
MECANISMOS DE TRANSFERENCIA GÉNICA
Cuadro 27-1: Características y propiedades de los vectores más utilizados en terapia génica.
MÉTODOS NO VIRALES
Liposomas
MÉTODOS VIRALES
Retrovirus
Adenovirus
BARRERAS EXTRACELULARES E INTRACELULARES PARA LA TRANSFERENCIA DE GENES
EXPRESIÓN DE GENES
PROGRESOS Y DESARROLLOS RECIENTES DE LA TERAPIA GÉNICA
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 28: Inmunoterapia en la era de trasplantes y células madre
CÉLULAS MADRE E INMUNOTERAPIA, MARCO HISTÓRICO
CLASIFICACIÓN DE CÉLULAS MADRE
Figura 28-1.
Figura 28-2.
Figura 28-3.
DESARROLLO EMBRIONARIO
CÉLULA MADRE SOMÁTICA O ADULTA
Figura 28-4.
OBTENCIÓN DE LAS CÉLULAS MADRE
Figura 28-5
Cordón umbilical
USOS DE LAS CÉLULAS MADRE
PATOLOGÍAS QUE PUEDEN TRATARSE CON CÉLULAS HEMATOPOYÉTICAS
RECOLECCIÓN DE CÉLULAS MADRE
Recolección de la sangre del cordón umbilical
Recolección a partir de médula ósea
PROCESO DE CRIOPRESERVACIÓN
SISTEMA DE ALMACENAMIENTO
LAS CÉLULAS MADRE EN MÉXICO
NUEVAS ESTRATEGIAS DE INMUNOTERAPIA
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 29: Genómica nutricional
INDIVIDUALIDAD GENÉTICA
Figura 29-1
INTERACCIÓN GEN-NUTRIMENTO
Figura 29-2
PRÁCTICA DE LA GENÓMICA NUTRICIONAL
EPIGENÉTICA Y FACTORES DIETÉTICOS
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 30: Farmacogenética
INTRODUCCIÓN
FARMACOGENÉTICA
LA FARMACOGENÉTICA Y LA VARIABILIDAD EN LA RESPUESTA A MEDICAMENTOS
Figura 30-1
ANTECEDENTES HISTÓRICOS
MUTACIONES EN EL GENOMA
Figura 30-2
Cuadro 30-1 Fases involucradas en el metabolismo de fármacos.
Figura 30-3
FENOTIPOS PARA FARMACOGENÉTICA
ENZIMAS METABOLIZADORAS DE FÁRMACOS
Enzimas citocromo P450
Cuadro 30-2 Principales variantes alélicas de los genes CYP2C8 y CYP2C9.
Cuadro 30-3 Frecuencias de las principales variantes de CYP2C8 y CYP2C9 en diversas etnias en España.
Cuadro 30-4 Efecto de los polimorfismos en los genes CYP2C8 y CYP2C9 en el uso clínico de diversos AINE.
UDP-GLUCURONILTRANSFERASA (UGT)
ENZIMAS GLUTATIÓN S-TRANSFERASAS (GST)
ENZIMA GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD)
ENZIMA TIOPURINA METILTRANSFERASA (TPMT)
FARMACOGENÉTICA DE LOS RECEPTORES DE FÁRMACOS
ENZIMA 3-HIDROXI-3-METILLGLUTARIL COENZIMA A (HMG-CoA)
POLIMORFISMOS QUE MODIFICAN ENFERMEDADES Y LAS RESPUESTAS DE DROGAS
FARMACOGENÉTICA DEL TRANSPORTE DE FÁRMACOS
GLICOPROTEÍNA-P (P-gp)
Figura 30-4
POLIMORFISMOS EN CANALES IÓNICOS
VITAMINA K EPÓXIDO REDUCTASA (VKOR)
LA FARMACOGENÉTICA EN CÁNCER
APLICACIÓN DE LAS PRUEBAS FARMACOGENÉTICAS
BENEFICIOS DE LA FARMACOGENÉTICA
IMPLICACIONES ÉTICAS, JURÍDICAS Y SOCIALES DE LA FARMACOGENÉTICA
AVANCES TECNOLÓGICOS ÚTILES EN FARMACOGENÉTICA
MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR PARA OPTIMIZAR LAS TERAPIAS CON FÁRMACOS
Figura 30-5
EPIGENÉTICA
RETOS PARA EL FUTURO
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 31: Estilo de vida en el tratamiento molecular y farmacológico
Figura 31-1.
Cuadro 31-1. Relación factores genéticos-ambientales.
Figura 31-2.
Figura 31-3.
INTERVENCIÓN EN EL ESTILO DE VIDA
MODIFICACIÓN DEL ESTILO DE VIDA
Figura 31-4.
Figura 31-5.
BIBLIOGRAFÍA
Capítulo 32: Medicina genómica y ética. “Dilemas éticos en algunas aplicaciones de la medicina genómica”
PREÁMBULO
LA INDIVIDUALIZACIÓN DE LA MEDICINA GENÓMICA
IMPLICACIONES ÉTICAS DE LA FARMACOGENÉTICA
PROTECCIÓN DE LOS USUARIOS DEL SISTEMA DE SALUD
VULNERABILIDAD Y DISCRIMINACIÓN DEL USUARIO DE LA MEDICINA GENÓMICA
PROBLEMAS ÉTICOS DE LAS PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN HUMANOS NACIDOS Y “BEBÉS A LA CARTA”
CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFÍA
Back Matter
Glosario
A
B
C
D
E
F
G
H
I
L
M
N
O
R
S
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